Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá / Deficiency biotinidase activity in the newborn population of Maternity Hospital Ramón Sardá

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica.

Biotinidase’s Deficiency is an autosomal recessive disorder of metabolism caused by the absence or deficiency of the enzyme. The clinical setting characterizes for neurological (convulsions, ataxia, auditive loss, optic atrophy, development delay), alopecia, skin rash and metabolic alterations (organic acidemia whose decompensation can produce coma or death). The availability of a quantitative technique in blood serum is vital to confirm this pathology. Objective: To obtain reference values for a population of newborns at Public Maternity applying a colorimetric quantitative method in serum blood. Material and methods: Dried blood samples and sera were obtained from a population of 238 newborns. The activity of Biotinidase was measured by using a colorimetric method (from a modification of the Umtest Bionitidase kit of Tecnosuma). We obtained reference values in the analysed population, which are compatible with the bibliographic values used until now. The control pathological population had results according to its diagnostic classification.

Importancia de la gestión de seguridad en el laboratorio clínico de un Hospital Materno Infantil / Importance of the safety management in the clinical laboratory of the maternal child hospital

Dentro de un hospital materno infantil, quienes trabajan en el laboratorio clínico comprenden no sólo el personal sino a toda la población, incluyendo los pacientes y proveedores. Es menester tomar los recaudos necesarios a efectos de minimizar los riesgos para los trabajadores, medio ambiente y pacientes ante los potenciales peligros físicos, químicos y biológicos que están presentes en este entorno.

Those who work in clinical laboratory of a perinatologic hospital include not only the personnel or professionals but also its population including patients and suppliers. It is necessary to take advantage in prevention of risks. The objective is minimizing the risks for the workers, environment and patients in the face of the potential physical, chemical and biological dangers that are present in this environment.

Plaguicidas organoclorados en leche materna / Organochlorine pesticides in human milk

El objetivo del estudio es demostrar que la leche materna de una muestra de puérperas que atendieron su parto en el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá de Buenos Aires contiene plaguicidas organoclorados. Se incluyeron 248 puérperas desde mayo del año 2000 a mayo del año 2001 y desde julio del año 2003 hasta mayo del año 2004. Metodología analítica: Se analizaron en total 23 tipos de plaguicidas organoclorados: opDDE, pp'DDE, op'DDD, pp'DDD, po'DDT, pp'DDT, HCB, alfa, beta, gamma y delta Hexaclorociclohexano (HCH); HXT y HXT epóxido; Aldrín, Dieldrín, Endrín; oxi, alfa y gamma Clordano; alfa y beta endosulfan; metoxicloro, mirex. Por a) Cromatografía en columna de Florisil parcialmente desactivado y elusión, b) Concentración de los extractos; c) Cromatografía gas líquido (CGL). Resultados: El 91,5 por ciento (lC 95 por ciento - 87,4-94,4) de las 248 muestras estudiadas tenía residuos de por lo menos un plaguicida. Los más frecuentes fueron p-p'DDE: 86,7 por ciento (lC 95 por ciento 82-90) XppDDE: 8.98 ng/ml, el hexaclorobenceno: 26,6 por ciento (lC95 por ciento 21,5-32) XHCB: 1,50 ng/ml; el heptacloroepóxido: 25,4 por ciento (lC 95 por ciento 10-31) XHXT: 1,27 ng/ml, el b-hexaclorociclohexano: 23,0 por ciento (lC 95 por ciento 18-28) XHCH: 4,32 ng/ml y el Clordano: 15,7 por ciento (lC 95 por ciento 11,7-20,8) XoxiCLD: 1,49 ng/ml. Conclusión: En un elevado porcentaje (91,5 por ciento) de una muestra de leche de puérperas estudiadas en el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá se encontraron residuos de plaguicidas organoclorados (OC).

The objective of the study was to demonstrate that the maternal milk of a sample of women who were puerperal and attended their childbirth at the Hospital Materno Infantil Ramón Sardá have residues of organochlorine pesticides. We studied 248 women who were in puerperium period and went spontaneously to be attended at puerperium doctor's office at Hospital Materno Infantil Ramon Sarda. From 05/ 2000 to 05/ 2001 and from 07/2003 to OS/2004. Methodology: It was studied 23 different kinds of organ chlorines in human milk:opDDE, pp'DDE, op'DDD, pp'DDD, po'DDT, pp'DDT; HCB (hexachlorobenzene); alfaHCH (hexachlorociclohexane), beta, gamma and delta HCH; Heptachlor (HXT) y HXT epóxide; Aldrín; Oieldrín; Endrín; Oxi Chlordane, Alfa Chlordane and gamma CLO; alfa and beta endosulfan; metoxichlor, mirex. Results: 91,5 percent (lC 95 percent - 87,4-94,4) of the 248 samples contained at least one kind of the organochlorine pesticides. The most frequent was pp'DDE: 86,7 percent (lC 95 percent 82-90), hexachlorobenzene: 26,6 percent (lC 95 percent 21,5-32); heptachlor epoxide: 25,4 percent (lC 95percent 20-31), b hexachlorociclohexane: 23,0 percent (lC 95 percent 18-28) and Chlordane: 15,7 percent (lC 95 percent 11,7-20,8). Conclusion: Residues of organ chlorine pesticides were found in most of the 248 samples of human milk (91,5 percent [IC: 95 percent 87,4-94,4]). The most frequent was pp'DDE: 86,7 percent (lC 95 percent 82-90) Xpp-DDE: 8,98 ng/ml, the hexachlorbenzen: 26,6 percent (lC 95 percent 21,5-32) X HCB: 1,50 ng/ml; heptachlorepóxide: 25,4 percent (lC 95 percent 10-31) X HXT: 1,27 ng/ml, beta-hexachlorciclehexane: 23,0 percent (lC 95 percent 18-28) XHCH: 4,32ng/ml and Clordane: 15,7 percent (IC 95 percent 11,7-20,8) X oxiCLD: 1.49 ng/ml.

El Laboratorio de Urgencia en la detección de errores preanalíticos. Exceso de Heparina en una muestra de sangre arterial para evaluación de gases, electrolitos y equilibrio ácido-base / The urgency laboratory in the preanalytical mistakes detection

Introducción: La utilización de solución de heparina sódica como anticoagulante en muestras de sangre para determinación de gases y electrolitos, si bien es una práctica muy empleada en nuestro medio, no es aconsejable ya que es la causa más importante de múltiples errores pre-analíticos de distinta magnitud. Objetivo: describir la detección de errores pre-analíticos en el laboratorio de urgencia en un caso clínico. Material y métodos: Dos muestras de sangre de un paciente para determinación de gases en sangre y electrolitos. La muestra N° 1 de sangre arterial fue tomada en una jeringa descartable Prexajet con solución de heparina sódica 25.000 UI/5ml siguiendo el método usual de obtener dicha solución directamente de la ampolla y descartando el exceso de líquido de la jeringa antes de realizar la punción a la paciente. La Muestra N° 2 se obtuvo con jeringa heparinizada para extracción de sangre arterial tamponada con calcio y liofilizada (BD A-Line, Becton-Dickinson). Las determinaciones fueron efectuadas con el equipo automático multiparamétrico de gases en sangre RAPIDLAB 865 (Bayer). Resultados: (Ver Tabla 1). Estos datos no se validaron por falta de lectura del Ca iónico, evidencia de error preanalítico por exceso de solución de heparina. (Ver Tabla 2) Estos datos se validaron y enviaron inmediatamente al profesional tratante. Conclusiones: El procedimiento adecuado propuesto es: a) Toma de muestra en jeringas con heparinato de litio liofilizado tamponado con calcio, anulando por completo los errores causados por la dilución. b) Saturación de la molécula de heparina con iones calcio para minimizar el error en la determinación de calcio iónico.

Incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en una población de recién nacidos vivos de un hospital perinatológico del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Años 2000-2004 / Incidence of congenital hypothyroidism and phenylketonurias in a population of alive newborn of a Perinatal Hospital of the Buenos Aires city. 2000-2004

A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.

Relevamiento de riesgos químicos en un laboratorio de análisis bioquímico. Experiencia en una maternidad de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires / Survey of chemical risks in a laboratory of biochemical analysis. Experience in a maternity of the Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Los riesgos químicos (RQ) alcanzan a todo el personal del laboratorio que está expuesto. Esto implica no solamente el empleo de una amplia gama de sustancias químicas, sino también la exposición profesional, incidental o accidental de todo el personal del laboratorio, la población hospitalaria y del paciente en las etapas del ciclo de vida de los productos químicos. Objetivo: Identificar áreas de riesgo y del personal expuesto para prevenir RQ. Material y métodos: Encuesta con 55 categorías de agentes químicos contemplados en el Listado de Enfermedades Profesionales (Decreto 658 / 96. b) Entrevistas abiertas con personal del laboratorio y observación en terreno. Resultados: a) Se identificaron áreas con exposición a ázida sódica, xileno, formol, fenol, sustancias irritantes y sensibilizantes de piel y mucosas, sustancias hipopigmentantes, alcoholes, cetonas, ácidos, cianuros, éter etílico, hormonas y colorantes. Se detectó incompatibilidad entre productos encontrados. b) Implementación de rótulos de seguridad. c) Reactivos bien acondicionados en droguero. d) Ausencia de fichas de seguridad. e) Ausencia de elementos de acarreo de líquidos y gases envasados. f) Déficit de equipamiento para incendios. g) Déficit de equipos de protección personal. Conclusiones: Se detectó como área de interés prioritario el sector de Parasitología, para lo cual se debería llevar a cabo un monitoreo ambiental para formol y éter etílico para definir esa exposición en dicha área. Necesidad de proveer de lavaojos y botiquín de primeros auxilios. Contar con instrucciones de tratamiento específico en caso de accidentes. Incorporar extinguidores de incendio en cantidad adecuada a las superficies. Desarrollar una capacitación continua mediante un programa de prevención de Riesgos Químicos (RQ.).

Investigación clínica y farmacológica en perinatología: consentimiento informado y pautas éticas / Clinical and pharmacology investigation in perinatology: informed consent and ethical guidelines

La investigación clínica sustenta gran parte de los avances que se realizan en el campo de la salud, exigiendo adecuar los requerimientos de la ciencia a las necesidades de pacientes tan vulnerables como lo son las embarazadas y los recién nacidos. El análisis del consentimiento informado (CI) en los ensayos clínicos sirve de pauta para medir, entre otras cuestiones, la transparencia en las investigaciones y la valoración de las percepción de los participantes de la información recibida.

Proyecto Perinat: desarrollo de una red de perinatologia para paises de Latinoamerica / Perinat Project: development of the perinatology network for Latin American countries

La importancia adquirida por el Internet Relay Chat o IRC así como el llamado Webchat en la capacitacion a distancia, intercambio de informacion y actualización profesional interdisciplinarios en el area perinatologica de Latinoamerica merced a la disponibilidad de conexiones multiusuario de bajo costo, ha permitido recurrir a muchos centros perifericos de atencion de la madre embarazada, el recien nacido y/o el niño a la interconsulta con centros especializados; sin necesidad de trasladar al paciente o hacer viajar al especialista

Listas de distribución, ICR chats y desarrollo de la telemedicina en la Perinatología de países de Latinoamérica / Distribution lists, IRC chats and telemedicine development in Pernatology of Latin America countries

En este proyecto original se analiza la importancia adquirida por el Internet Relay Chat o IRC, listas de distribución en español y la telemedicina para los profesionales que desarrollan tareas en el ámbito de la Perinatología en Latinoamérica; basándose no sólo en el intercambio de conocimientos de tipo científico sino también en el fácil acceso a conexiones cuyos costos si bien no son comparables a las de los países conocidos como "desarrollados", han ido adaptándose a la realidad social de los países en vías de desarrollo.